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En primera persona: el Síndrome de Rett

En Cesce seguimos avanzando con nuestro compromiso de colaborar con asociaciones que ayudan a las familias con diferentes dificultades.
Conocimos la AESR (Asociación Española de Síndrome de Rett) a través de la solicitud de colaboración al Comité RSC que realizó nuestro colaborador Juan Antonio, cuya hija nació con esta enfermedad rara.
El síndrome de Rett es una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, la mayoría en niñas. Al principio, las bebés con síndrome de Rett parecen crecer y desarrollarse con normalidad. Sin embargo, sobre los seis meses detienen su desarrollo y pueden perder algunas habilidades como el habla, problemas de equilibrio y respiratorios, movimientos compulsivos con las manos, problemas de conducta y aprendizaje entre otros.
Esta enfermedad no tiene de momento cura. Algunos síntomas pueden tratarse con medicinas, cirugía y fisioterapia o terapia del lenguaje. Las personas con síndrome de Rett suelen necesitar cuidados durante toda su vida.
Desde Cesce hemos querido colaborar ayudando en la financiación de las terapias que necesitan para su desarrollo estas, en su mayoría, niñas.
A través de su experiencia como padre, Juan Antonio comparte su vivencia para entender lo que produce en una familia la llegada de este diagnóstico y lo que supone la ayuda de Cesce para las terapias.


La primera vez que mi mujer y yo escuchamos las palabras “síndrome de Rett” fue en la consulta de un neuropediatra en la Clínica de Navarra a la que acudimos para tener una segunda opinión. Llevábamos meses de pruebas, señales y consultas en las que no llegábamos a nada. Solo nos hablaban de un posible retraso madurativo en el desarrollo de nuestra hija. Ese día en Pamplona, por fin alguien ponía un posible nombre a lo que tenía nuestra hija, Mencía tenía un año y 18 meses.
“Vuestra hija tiene un retraso grave”, nos dijo, “ y sus estereotipias de las manos entre otras cosas, me llevan a pensar que puede ser “Síndrome de Rett”…, y habría que confirmarlo con una prueba genética…”
No profundizamos mucho más en la propia consulta porque cuando nos lo dijo, ya nos íbamos, pero cuando salimos y metimos en Google “rett”, seguramente fue uno de los momentos más duros de nuestra vida.
Pasado el golpe inicial, y mientras pasaban las semanas y organizamos lo necesario para hacer el análisis genético que nos sacara de dudas, tuvimos tiempo de mentalizarnos y asimilarlo.


Y, aunque parezca mentira, ese posible diagnostico nos dio “paz”. Comprendimos que teníamos que ver todo desde otra perspectiva y, en vez de intentar que Mencía llegara a los estándares normales, teníamos que partir de cero, conocerle y, a partir de ahí, intentar ayudarle. Cuatro meses después de esa consulta, nos confirmaron el diagnóstico: “Síndrome de Rett”.


Técnicamente estamos ante una enfermedad rara que supone un trastorno grave del neurodesarrollo originado por una mutación genética, que afecta casi exclusivamente a las chicas y conduce a una grave discapacidad que afecta a casi todos los aspectos de la vida, como la capacidad para hablar, caminar, comer, dormir e incluso respirar de manera normal.
La mayoría de los bebés que tienen el síndrome de Rett se desarrollan según lo esperado durante los primeros seis meses de vida. Estos bebés después pierden habilidades que tenían anteriormente, como la habilidad de gatear, caminar, comunicarse o usar las manos.


Este breve
video de la AESR lo resume muy bien.
Las maneras de enfrentarse a un diagnóstico así son infinitas. Nosotros, desde el principio, decidimos centrarnos en el día a día y apoyarnos en la gente que queremos para que nos ayuden en esta aventura.


Y así nos gusta verlo a nosotros, como un equipo (mi mujer Rocío, nuestro otro hijo Lucas y yo) al que en la vida le ha tocado vivir esta circunstancia y que intentar saborear y disfrutar el momento, centrándose en el hoy sin pensar mucho más allá, ayudado por todo “nuestro equipo de apoyo”.
 Porque si, ¡nuestro “equipo” de apoyo es fundamental, para que 2 años y medio después, estemos bien!


Este equipo no solo lo forman la familia y amigos, sino también los profesionales que nos acompañan y que son la base del cuidado de nuestra hija con terapias que le ayudan a mejorar y/o frenar su deterioro y mejorar su calidad de vida: fisioterapia, logopedia, equinoterapia, comunicaición  alternativa... ya que a día de hoy no hay cura.


La ayuda que nos ha dado Cesce precisamente va a ir a la AESR (Asociación Española de Síndrome de Rett) para financiar parte de estas terapias de las familias. GRACIAS
Este tipo de gestos son los que nos dan fuerza para seguir viviendo esta aventura con la mejor de nuestras sonrisas.
¡No os podéis imaginar la fuerza que nos da sentir que no estamos solos!


 

20 ene 2023

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